Vastagbélrák genetikai marker
Vastagbélrákszűrés vérből, molekuláris genetikai teszttel A vastagbélrák okozta halálozás csökkentésének leghatékonyabb módja a daganat korai stádiumban való felfedezése. A vastagbélrákszűrés jelenlegi standard módszerei vastagbéltükrözés, székletvér-kimutatás, virtuális vastagbéltükrözés vagy CT-kolonográfia mellett azonban vannak újabb, enzimatikus és molekuláris genetikai módszerek is, amelyek ugyan a polip stádiumban nem, de a korai rákos esetekben a korábbiaknál hatékonyabban tudják kimutatni a daganatot.
Az új eljárás során a vérplazmából kivont DNS-en specifikus gének — ebben az esetben a Septin9 gén — metilációját vizsgálják, melyek metilációs mintázatából egyértelműen megállapítható, hogy rákos vagy egészséges szövetből származik-e a minta. Az Epigenomics molekuláris vastagbélrák genetikai marker, illetve rákszűrő laboratóriumi vizsgálatok fejlesztésével foglalkozó cég által fejlesztett DNS-metilációs tesztet eddig több klinikai vizsgálatban, összesen több mint emberen tesztelték.
Ezek közül az eddigi legjelentősebb, már publikált vizsgálatban a módszer érzékenysége az I. A daganatmegelőző állapotokra nem tesztelték a módszert, így klinikai tekintetben hasznossága csak a székletvér, illetve a széklet enzimatikus vastagbélrák genetikai marker mérhető.
A módszer előnye, hogy vérből teszi lehetővé a daganatkockázat kimutatását: ez gyakorlatilag azt jelenti, hogy a teszt kérhető lesz akár a koleszterinszint-meghatározás mellé is, mintegy rutinvizsgálatként.
Ez jelentősen limitálni fogja a költségeket, ami az előbbieknek körülbelül 3—4-szerese a költségesebb molekuláris biológiai technológia miatt.
Mindazonáltal az mSEPT9 metilációs teszt a napokban elérhetővé válik több németországi laboratóriumban. Jürgen Rieman, aki a Stiftung Lebensblicke, vagyis a németországi vastagbélrákszűrés elterjesztését támogató szervezet elnöke.
Az mSEPT9-meghatározás kezdetben csak egyéni finanszírozás, vagy magánbiztosítás keretein belül lesz elérhető az országban. A jelenleg folyamatban lévő Presept klinikai tanulmány azonban bizonyíthatja az mSEPT9 marker szűrésének orvosi és gazdasági hasznát a vastagbélrák szűrőprogramban: ha az eredmények alátámasztják a vizsgálat társadalmi és gazdasági hasznát, akkor a vizsgálat finanszírozása a későbbiekben az alapbiztosítás keretein belül is megoldható lenne Németországban, de más európai országokban vagy az Egyesült Államokban is.
Németországban 50 éves kor felett ajánlott a vastagbélrákszűrés, a társadalombiztosítás pedig fedezi a vizsgálat költségét. Az elsődlegesen ajánlott eljárás ezen belül a vastagbéltükrözés, amit negatív vizsgálat esetén 10 évente kell elvégezni.
A végbél- és a vastagbélrák összeállítás kezdőoldala Daganatok. Megfigyeltek családi halmozódást ebben a betegségben? Az örökletes vastagbélrák szindróma vagy Lynch-szindróma egy olyan betegség, amikor egy családban halmozottan vastagbélrák, gyomorrák, nőknél méhtestrák tud kialakulni, esetleg bőrelváltozások. Általában ha érintett valaki, akkor fiatalabb korban szokott megjelenni a daganat, de mint látható, nem feltétlenül a vastagbélben, hanem esetleg máshol.
Azok a betegek, akik nem egyeznek bele a tükrözésbe, évenként székletvérvizsgálatra kerülnek. A vizsgálatok kellemetlensége miatt azonban — más országokhoz hasonlóan — az 50 év feletti lakosok jelentős része nem vesz részt a szűrővizsgálaton, így a daganatok nagy része csak késői, már klinikai tüneteket okozó stádiumban kerül felismerésre.
A vérvizsgálatból történő rákszűrés gyakorlati alkalmazása óriási előrelépést jelenthet a részvételi problémák megoldására. Az egyébként is szükséges, rutin egészségügyi ellenőrzés alkalmával elvégzett vérvizsgálat mindenképp jelentősen javítaná a szűrőprogramok hatékonyságát.
