Genetikailag terjedő rák, Öröklődés, genetikai vizsgálatok
Mit kell tudnom az genetikailag terjedő rák emlő- és petefészekrák genetikai szűréséről?
Örökölhető-e, fertőz-e a rák? - a betegség genetikai háttere
Kérjük, értékelje Ajánlom a Facebookon Hazánkban a vezető halálozási okok között szerepel az emlő, valamint a petefészek rosszindulatú daganata, évente új megbetegedést és beteg halálát okozva, minden 8. Az emlőrák a nők leggyakoribb daganata. A korszerű terápiás eljárások folyamatosan javítanak a betegek életkilátásain, azonban a megelőzés és a korai felismerés jelentőségét nem lehet eléggé kihangsúlyozni.
Egy előrehaladottabb stádiumban lévő emlő- vagy petefészekrák drámaian rosszabb esélyeket jelent, szemben egy hamar felismert elváltozással. Mit kell tudnom az örökletes emlő- és petefészekrákról?
A daganatok nagyobb hányada véletlenszerűen alakul ki az életkor előrehaladtával, nem öröklődik. A megelőzésben azonban nagyon fontos szerepe van annak, hogy azonosítsuk azokat a családokat, ahol a tumorra való hajlam öröklődikígy tovább adódhat a következő generációkra, illetve több családtagot is érinthet a daganat. Azon pácienseknek, akiknél már kialakult emlődaganat és bizonyítottan hordozzák a káros mutációk valamelyikét nagyobb genetikailag terjedő rák van, arra hogy a másik emlőjükben is kifejlődjön a tumor.
Fertőzéssel is terjed a rák
Nagyon fontos kiemelni, hogy az emlőrák örökletes fajtája férfiakban is megjelenik, valamint a káros mutációt hordozó férfiaknak nagyobb esélyük van egyéb daganatok kialakulására és a hibás géneket ők is tovább tudják örökíteni. Milyen génhibák növelik az emlő- és petefészekrák kockázatát? A BRCA a BReast CAncer rövidítése, ezeknek a géneknek a feladata pedig úgy nevezett tumorszupresszor fehérjék termelése, amelyek a károsodott DNS javítómechanizmusait segítik, ezáltal stabilizálják a genetikai állományt és csökkentik a tumorok kialakulásának esélyét.
A BRCA génekben bekövetkezett káros mutációk azonban a tumorgátló funkció sérülését vagy akár teljes kiesését eredményezik.
A BRCA géneken felül ma már ismerünk több más gént, amelyek káros mutációi a BCRA-hoz képest kisebb arányban, azonban mégis növelik a tumor kialakulásának kockázatát. Van lehetőség szűrni a kockázatnövelő mutációkat?
Rák: génjeinkben hordozzuk a sorsunkat?
Bizonyos tesztek csak a populációban leggyakoribb mutációt szűrik, azonban van lehetőség olyan tesztet választani, ami a gének teljes szakaszát vizsgálják, ez körülbelül mutációt jelent, így biztosabb eredményt nyújtanak. Szükségem van-e örökletes emlő- és petefészekrák genetikai szűrésére? A tesztet magánszolgáltatónál bárki elvégeztetheti anélkül, hogy a családi kórelőzmény indokolná.
A genetikai szűrés azonban a következő esetekben javasolt: olyan páciens esetén, akinél mindkét emlőben kialakult tumor ha fiatalabb korban, menopauza előtt alakult ki tumor ha férfiban a paraziták hívják ki a tumor több emlő- vagy petefészekrákos rokon esetén igazoltan BRCA vagy más kóros mutációt hordozó rokon esetén hashártya vagy petevezeték tumor esetén Már kialakult nálam a tumor, érdemes mégis genetikai vizsgálatot csináltatnom?
Ebben az esetben onkológus és klinikai genetikus segít Önnek a legcélravezetőbb utat megtalálni a gyógyuláshoz, ebben a genetikai vizsgálat is hasznosnak bizonyulhat.
Egyrészt a genetikai eredmény befolyásolhatja a megválasztott terápiát, másrészt kiderül, hogy egyedi vagy öröklődő esetről van-e szó, tehát érintettek lehetnek-e gyermekei, rokonai. Hogyan zajlik a vizsgálat?
A mintavételt minden esetben genetikai tanácsadás előzi meg, melynek keretén belül lehetősége nyílik klinikai genetikusunkkal konzultálni a vizsgálatról, bírósági paraziták a családi kórtörténet tisztázása, amely szükséges az öröklődő betegségek kockázatának felméréséhez. A mintavétel egy egyszerű vérvételt jelent, ezen felül van lehetőség szövetmintából is elvégezni a vizsgálatot.
- A tudomány megtalálta végre a kulcsot a rák legyőzéséhez | hu
- Papilloma vírus elleni vakcina felnőttek
- Hasmenés v 37
- Végbélrák vizelet tünetei
Mit jelent számomra a vizsgálat eredménye, milyen további lépésekre lehet szükségem? Az eredmény kézhezvétele után, annak értelmezésében a klinikai genetikus nyújt segítséget, így egy nehezebb döntési helyzetben sem marad egyedül a páciens.
Pozitív eredmény esetén is több lehetőség van, a legdrasztikusabb a kockázatot jelentő szövetek emlők, petefészkek eltávolítása, azonban erre nincs mindig szükség, kóros mutációt hordozó páciens esetén a gyakori emlőszűrésen való részvétel a korai felismerés legjobb eszköze és ezáltal nagyobb az esély a gyógyulásra.
Ne maradj le a legfrissebb tartalmakról, iratkozz fel a Mellrák-infó-hírlevelünkre:.
